Imperforate anus (IA) adalah cacat lahir yang timbul akibat malformasi rektum, karena kondisi ini juga disebut anorektal malformations (ARMs). ARM terbagi menjadi anomali rendah, sedang dan tinggi.
Klasifikasi ini didasarkan pada jarak rektum yang telah turun ke panggul saat perkembangan di rahim, adanya hubungan abnormal dan hubungannya dengan otot yang mengelilinginya.
Kelainan IA dapat terjadi karena tidak adanya pembukaan anus atau pembukaan mungkin berada di lokasi yang salah. Kelainan lebih lanjut meliputi hubungan abnormal antara sistem saluran kemih dan usus atau vagina dan usus. Pada anak perempuan, kloaka bisa terbentuk, yang merupakan pembuka tunggal dari sistem saluran kencing, vagina, dan usus.
ARM memiliki predileksi sedikit lebih tinggi untuk anak laki-laki dan anak laki-laki lebih mungkin dibandingkan anak perempuan yang memiliki anomali tingkat menengah atau tinggi.
Hampir 90% anak laki-laki dengan anomali antara atau tinggi cenderung menghadirkan hubungan abnormal antara rektum dan uretra mereka.
Anak perempuan, di sisi lain, cenderung memiliki hubungan abnormal eksternal. IA dapat terjadi dalam kaitannya dengan kondisi lain seperti atresia esofagus dan duodenum serta anomali ginjal dan vertebral, penyakit jantung kongenital, dan sindrom Down.
Anomali Terkait Secara Kolektif Disebut Sebagai Asosiasi VACTERL:
- V – kelainan vertebra
- A – Atresia anus
- C – Cacat kardiovaskular
- T – fistula trakeoesofagus (hubungan abnormal)
- E – Sambungan abnormal esofagus
- R – anomali ginjal
- Kelainan L – Limb
Contents
Patofisiologi dan Presentasi Klinis
Asal mula ARM selama embriogenesis belum diidentifikasi secara jelas dan tidak ada faktor predisposisi yang diketahui.
Anus dan rektum keduanya diyakini berasal dari bagian dorsal hindgut dan dipisahkan oleh septum urorektal dari uretra dan kandung kemih.
Setiap gangguan dalam pengembangan anus dan struktur tetangga dapat menyebabkan anomali yang berkisar dari stenosis hingga tidak adanya pembukaan dan hubungan abnormal.
Sementara IA jarang berakibat fatal, hal itu dapat mengancam nyawa, terutama saat perforasi usus atau masalah sepsis terkait dari suatu operasi dilibatkan.
Ultrasound pada bayi dalam rahim bisa tampak normal, namun petunjuk dapat diperoleh jika kista intraabdomen ditemukan. Pemeriksaan fisik pertama bayi setelah kelahiran biasanya mengidentifikasi IA. Bahkan jika IA dilewatkan pada pemeriksaan fisik pertama, segera ditemukan dalam 24 jam pertama karena bayi mengalami distensi abdomen atau gagal melewati mekonium. Temuan ini memerlukan pemeriksaan yang lebih teliti
Apa Saja Gejala Anus Imperforata?
Tanda-tanda anus imperforata biasanya sudah jelas segera setelah lahir. Mereka termasuk:
- tidak ada lubang anus
- Pembukaan anus di tempat yang salah, seperti terlalu dekat dengan vagina
- tidak ada tinja dalam 24 sampai 48 jam pertama kehidupan
- Kotoran melewati tempat yang salah, seperti uretra, vagina, skrotum, atau pangkal penis
- perut bengkak
- hubungan abnormal, atau fistula, antara rektum bayi dan sistem reproduksi atau saluran kemihnya
Sekitar setengah dari semua bayi yang lahir dengan anus imperforata memiliki kelainan tambahan. Beberapa di antaranya mungkin:
- ginjal dan saluran kemih
- kelainan pada tulang belakang
- tenggorokan, atau trakea, cacat
- Cacat esofagus
- cacat lengan dan tungkai
- Down syndrome , yaitu kondisi kromosom yang terkait dengan delay kognitif, cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan nada otot lemah.
- Penyakit Hirschsprung , yaitu kondisi yang melibatkan sel saraf yang hilang dari usus besar
- atresia duodenum, yang merupakan perkembangan yang tidak tepat dari bagian pertama dari usus kecil
- cacat jantung bawaan
Bagaimana Anus Imperforata Didiagnosis?
Seorang dokter biasanya dapat mendiagnosis anus imperforata dengan melakukan pemeriksaan fisik setelah melahirkan. X-ray abdomen dan ultrasonografi perut dapat membantu mengungkapkan tingkat kelainan.
Setelah mendiagnosa anus imperforata, dokter bayi Anda juga harus menguji kelainan lain yang terkait dengan kondisi ini. Pengujian yang digunakan mungkin termasuk:
- Sinar-X tulang belakang untuk mendeteksi kelainan tulang
- USG tulang belakang mencari kelainan pada tubuh vertebra, atau tulang tulang belakang
- echocardiogram mencari anomali jantung
- MRI mencari bukti adanya kerongkongan esofagus seperti pembentukan fistula dengan trakea, atau tenggorokan.
Apa Pengobatannya Anus Imperforata
Secara umum anak Anda memerlukan 3 operasi untuk memperbaiki anus imperforata, seperti yang ditentukan oleh anatomi: Yang pertama adalah membuat stoma, yang kedua adalah menempatkan rektum melalui pusat sfingter anus dan yang ketiga untuk menutup stoma. Beberapa anak hanya memerlukan satu operasi, untuk menempatkan rektum melalui pusat sfingter anus. Karena anatomi bervariasi, rencana operasi akan ditentukan setelah anak Anda dievaluasi secara hati-hati oleh ahli bedah.
Pembukaan Kulit Di Lokasi Yang Salah
Jika ada celah untuk kotoran, tapi berada di lokasi yang salah, akan ditempatkan di lokasi yang benar, di dalam sfingter anus. Hal ini biasanya dilakukan dalam satu operasi.
Tidak ada pembukaan kulit dengan rektum rendah
Jika tidak ada pembukaan kulit untuk kotoran dan drainase rektum rendah dan di dekat sfingter anus, lubang anus akan dibuat di lokasi yang benar, di dalam sfingter anus. Hal ini bisa dilakukan dalam satu operasi.
Tidak Ada Pembukaan Kulit Dengan Rektum Tinggi
Jika rektum berakhir tinggi di panggul dan terlalu jauh dari kulit, perbaikan bedah akan dilakukan secara bertahap. Pertama stoma, atau hubungan usus besar ke kulit pada dinding perut akan tercipta.
Pembukaan, yang disebut colostomy, akan memungkinkan tinja masuk ke tas. Pembukaan kedua disebut fistula mukosa dan memungkinkan ujung tertutup rektum mengalirkan cairan atau lendir sesuai kebutuhan. Setelah operasi ini, bayi bisa pulang untuk pulih dan tumbuh.
Sebelum operasi kedua, di mana lubang dubur akan dibuat di lokasi yang benar, di dalam sfingter anus, anak Anda mungkin perlu melakukan studi radiografi yang disebut kolostogram distal untuk membantu mempersiapkan operasi. Studi ini membantu menentukan jarak dari ujung rektum ke kulit dan jika ada fistula.
Jika fistula ditemukan pada sistem urogenital, maka fista akan ditutup pada saat operasi kedua. Stoma akan dibiarkan utuh, dan tidak tertutup, untuk memungkinkan anus baru sembuh. Setelah operasi ini, bayi bisa pulang untuk pulih. Dua minggu setelah operasi untuk menciptakan anus baru, pelebaran anal harus dimulai.
Sekitar beberapa bulan setelah anus baru dibuat, stoma akan ditutup pada operasi ketiga. Bayi itu kemudian akan melewati bangku melalui anus baru. Sangat penting untuk melanjutkan pelebaran anus setelah stoma tertutup, seperti yang diperintahkan oleh ahli bedah.
Berapa Lama Anak Saya Berada Di Rumah Sakit Setelah Operasi?
Anak-anak bisa pulang ke rumah begitu mereka makan dengan normal, buang air besar per stoma, atau anus, merasa nyaman dengan obat pereda sakit, dan jangan demam. Jika ada fistula pada sistem saluran kemih, kateter foley akan ditempatkan di kandung kemih selama operasi berlangsung. Hal ini memungkinkan waktu agar penutupan fistula bisa sembuh. Foley akan dihapus sebelum anak Anda pulang ke rumah.
Hidup Setelah Pengobatan
Hasil tergantung pada tingkat keparahan kondisi anak saat lahir. Dalam kasus anus imperforata ringan, anak-anak mungkin memiliki kendali seumur hidup atas perut mereka tanpa bantuan.
Anak-anak dengan kelainan intermediate dapat mengambil obat-obatan usus untuk menebalkan tinja dan membantu kelangsungan alami mereka. Ahli gizi kami yang sangat terampil dapat membantu anak-anak mempertahankan makanan yang membuat tinja mereka pada ketebalan yang sesuai, memungkinkannya melewati usus besar dengan mudah. Setelah anak Anda cukup umur untuk berpartisipasi dalam perawatan dan kebersihannya sendiri, enema dapat dikenalkan untuk membantu mencapai kontrol usus yang optimal. Tim kesehatan keluarga dan spesialis kesehatan Anda dapat bekerja sama dengan Anda untuk menyesuaikan rejimen seputar sasaran dan kebutuhan individu sesuai usia.
Bagi beberapa anak dan keluarga mereka, pembedahan bisa menjadi awal perjalanan seumur hidup. Bahkan setelah perawatan, bayi yang lahir dengan perbedaan signifikan dalam anatomi mereka cenderung tidak memiliki kontrol penuh terhadap perut dan kandung kemih mereka saat mereka berada di luar usia latihan toilet. Spesialis di Riley at IU Health sering membentuk hubungan yang sangat dekat dengan keluarga dan anak-anak mereka saat kami membantu mereka mengatasi tantangan ini dan mengklaim kehidupan yang normal dan penuh. Apapun keadaan anak Anda, tim ahli kami berdedikasi untuk memulihkan anatomi yang berfungsi. Kita bisa membantu anak-anak mengadopsi rejimen pengelolaan usus yang meningkatkan kualitas hidup mereka.
Dalam kasus yang paling parah, anak-anak mungkin memerlukan perawatan intensif untuk menjalani kehidupan normal, bebas dari kekhawatiran tentang kekeringan tinja. Begitu anak-anak cukup umur untuk membantu perawatan mereka sendiri, terkadang mereka mendapat manfaat dari operasi sekunder yang disebut prosedur MACE (Malone Antegrade Continence Enema). Prosedur MACE memungkinkan anak-anak untuk menerapkan rejimen yang dapat diprediksi yang membuatnya tetap kosong sepanjang hari dengan membuang usus besar setiap malam. Awalnya, orang tua belajar melakukan pembilasan usus besar, dan akhirnya, setiap anak belajar perawatan diri.
Untuk melakukan prosedur MACE, ahli bedah meminjam usus buntu dan membuat tabung dengan akses ke usus besar. Tabung diinfuskan dengan air dengan cara kateter, yang mengairi kolon di bawah dan menyiram tinja di luar tubuh. Metode ini digunakan sepanjang hidup untuk memberi anak dan keluarganya kemampuan hidup bebas dan tanpa rasa malu.
Jika anak Anda lahir dengan anus imperforata, mintalah Anda menjadwalkan kunjungan yang sering dilakukan pada bagian awal kehidupannya. Begitu anak-anak menstabilkan dengan rejimen perawatan yang baik, kunjungan tersebut mungkin hanya perlu satu atau dua kali setiap tahun atau sesuai kebutuhan.
Keluarga yang datang ke Riley di IU Kesehatan untuk perawatan anus imperforata dan anomali terkait lainnya menemukan sistem kesehatan terkoordinasi dengan baik yang dirancang untuk memberikan dukungan seumur hidup untuk setiap anak. Spesialis pediatrik kami menyediakan prosedur rekonstruktif yang membantu anak-anak berfungsi dengan baik dan menjaga kebersihan dan kelestarian seumur hidup melalui perawatan lanjutan.
Keluargamu akan bekerja dengan tim spesialis kolorektal pediatrik multidisiplin, yang diatur untuk membantu Anda menavigasi saat-saat sulit selama perkembangan anak Anda. Perawatan anak Anda mungkin juga melibatkan psikolog, ahli diet, ahli bedah saraf, ahli gastroenterologi, nephrolog, ahli urologi dan spesialis lainnya yang dapat merawat setiap aspek kesehatan dan kesehatannya.
