Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang. Ini adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional. Itu terjadi dalam satu dari setiap 15.000 sampai satu dari 40.000 kelahiran hidup. Achondroplasia disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) pada gen FGFR3 . The FGFR3 gen yang membuat protein yang disebut faktor pertumbuhan fibroblast