Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang. Ini adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional. Itu terjadi dalam satu dari setiap 15.000 sampai satu dari 40.000 kelahiran hidup. Achondroplasia disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) pada gen FGFR3 . The FGFR3 gen yang membuat protein yang disebut faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3 yang terlibat dalam mengkonversi tulang rawan pada tulang. FGFR3 adalah satu-satunya gen yang diketahui terkait dengan achondroplasia. Semua orang yang hanya memiliki satu salinan gen FGFR3 normal dan satu salinan mutasi gen FGFR3 memiliki achondroplasia.
Kebanyakan orang yang memiliki achondroplasia memiliki ukuran rata-rata orang tua. Dalam situasi ini, mutasi gen FGFR3 terjadi pada sel telur induk atau sel sperma sebelum pembuahan. Orang lain dengan achondroplasia mewarisi kondisi dari orang tua yang memiliki achondroplasia.
Contents
Apa Saja Gejala Achondroplasia?
Orang yang memiliki achondroplasia memiliki pertumbuhan tulang abnormal yang menyebabkan gejala klinis berikut: perawakan pendek dengan lengan dan kaki pendek yang tidak proporsional, jari pendek, kepala besar (makrokephaly) dan fitur wajah yang spesifik dengan dahi yang menonjol (frontal bossing) dan mid-face hypoplasia .
Kecerdasan Dan Rentang Hidup Pada Individu Dengan Achondroplasia Biasanya Normal.
Bayi yang lahir dengan achondroplasia biasanya memiliki otot lemah (hypotonia). Karena hipotonia, mungkin ada penundaan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya. Kompresi sumsum tulang belakang dan / atau obstruksi saluran napas bagian atas meningkatkan risiko kematian pada masa bayi.
Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki masalah pernapasan di mana pernapasan berhenti atau melambat untuk periode singkat (apnea). Masalah kesehatan lainnya termasuk obesitas dan infeksi telinga berulang. Orang dewasa dengan achondroplasia dapat mengembangkan goyangan yang diucapkan dan permanen dari punggung bagian bawah (lordosis) dan kaki yang membungkuk. Masalah dengan punggung bagian bawah bisa menyebabkan sakit punggung yang menyebabkan sulitnya berjalan
Bagaimana Achondroplasia Didiagnosis?
Diagnosis achondroplasia dapat didasarkan pada ciri fisik yang khas, keunggulan achondroplasia, terbukti saat lahir. Ciri karakteristik juga terlihat dari sinar-X, ultrasound , dan teknik pencitraan lainnya. Dengan pencitraan ultrasound, diagnosis terkadang dapat dicurigai sebelum lahir.
Diagnosis molekuler achondroplasia sebelum kelahiran dimungkinkan jika ada kecurigaan diagnosis atau peningkatan risiko (seperti saat orang tua terkena achondroplasia). Dalam keluarga di mana kedua orang tua memiliki achondroplasia, diagnosis prenatal mungkin sangat berguna, tujuannya adalah untuk membedakan achondroplasia homozigot fatal (dengan dua salinan gen yang cacat) dari achondroplasia heterozigot (dengan satu salinan gen achondroplasia) dari normal. Diagnosis sebelum kelahiran dilakukan dengan memeriksa sel yang diperoleh dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis .
Apakah Achondroplasia Diwarisi?
Di lebih dari 80 persen kasus, achondroplasia tidak diwariskan, menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI) . Kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3.
Sekitar 20 persen kasus diwariskan. Mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen FGFR3 yang cacat bagi seorang anak untuk memiliki achondroplasia.
Jika salah satu orang tua memiliki kondisinya, anak tersebut memiliki kesempatan 50 persen untuk mendapatkannya.
Jika Kedua Orang Tua Memiliki Kondisi Tersebut, Anak Tersebut Memiliki:
- 25 persen kemungkinan bertubuh normal
- Kemungkinan 50 persen memiliki satu gen cacat yang menyebabkan achondroplasia
- 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, yang akan menghasilkan bentuk achondroplasia fatal yang disebut achondroplasia homozigot.
Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozigot biasanya lahir mati atau meninggal dalam beberapa bulan setelah lahir.
Jika ada riwayat achondroplasia di keluarga Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik sebelum hamil sehingga Anda benar-benar memahami risiko kesehatan anak Anda di masa depan.
Seberapa Tinggi Anak Saya Akan Tumbuh?
Tinggi rata-rata untuk orang dewasa dengan achondroplasia adalah 4 kaki, 4 inci untuk pria dan 4 kaki, 1 inci untuk wanita, menurut The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) . Sangat jarang bagi orang dewasa dengan achondroplasia untuk mencapai ketinggian 5 kaki.
Apa Yang Bisa Dilakukan Untuk Pasien Dengan Achondroplasia?
Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat menjalani kehidupan normal asalkan mereka mendapat perawatan yang penuh perhatian dan terinformasi oleh dokter dan orang tua mereka. Pertimbangan dalam memantau anak-anak dengan achondroplasia meliputi pengukuran pertumbuhan (panjang / tinggi dan berat) yang hati-hati dan lingkar kepala dengan menggunakan kurva yang distandarisasi khusus untuk mereka yang memiliki achondroplasia. Perawatan anak-anak yang terpelajar dan pemeriksaan ortopedi dan neurologis periodik sangat penting.
Bila Masalah Khusus Menyulitkan Achondroplasia, Intervensi Cepat Dan Ahli Penting. Sebagai Contoh:
Foramen magnum (lubang besar di bawah tengkorak) mungkin perlu pembesaran pembedahan pada kasus penyempitan (stenosis) yang parah dan kompresi sumsum tulang belakang. Saat pembukaan ini terlalu sempit, pembuluh darah dan saraf dikompres, yang bisa menyebabkan apnea sentral (kehilangan kontrol pernafasan ). Ini bertanggung jawab atas risiko kematian mendadak pada bayi ( SIDS ) dengan achondroplasia. Risiko kematian mendadak pada bayi dengan achondroplasia adalah 2% sampai 5%.
Bagian belakang individu dengan achondroplasia dapat mengembangkan goyangan yang ditandai (lordosis) ke punggung bawah sementara kelainan pada pertengahan punggungnya dapat menyebabkan punuk kecil ( kyphosis ) pada masa bayi dan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja. The kompresi sumsum tulang belakang dapat memerlukan operasi untuk dekompresi itu. Stenosis spinal adalah komplikasi medis achondroplasia yang paling umum terlihat di masa dewasa.
Prosedur ortopedi dapat dilakukan untuk memperpanjang tulang anggota badan dan koreksi kaki yang tertekuk (biasanya setelah pertumbuhan penuh telah tercapai).
Pembedahan (lumbar laminectomy) juga ditunjukkan saat stenosis spinal (penyempitan) menyebabkan gejala, yang cenderung terlihat pada orang dewasa muda.
Disposisi antara otak dan dasar tengkorak kadang-kadang dapat menyebabkan hidrosefalus (” air di otak “) yang perlu segera dideteksi dan diobati dengan penempatan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan.
Kepala besar dengan achondroplasia meningkatkan kemungkinan pendarahan di dalam kepala bayi saat persalinan per vaginam. Ini harus dipertimbangkan dalam merencanakan kelahiran dan perawatan pascakelahiran, dan kelahiran Cesar ( bagian C ) dapat direkomendasikan untuk janin dengan achondroplasia. Batang otak (yang berisi pusat pengontrol respirasi ) dapat dikompres pada achondroplasia dan berkontribusi pada pernapasan abnormal.
Wanita hamil dengan achondroplasia harus melahirkan bayi melalui operasi caesar, karena pelvis khas mereka yang kecil, dan berisiko tinggi mengalami trauma terkait kelahiran .
Infeksi telinga tengah ( otitis media ) sering terjadi dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran ringan sampai sedang . Oleh karena itu, infeksi telinga harus segera dicurigai dan segera ditangani sepenuhnya dengan antibiotik dan / atau tabung telinga .
Dental crowding juga biasa terjadi. Gigi harus diluruskan dan, jika perlu, diangkat untuk mengatasi masalah ini.
Pengendalian obesitas sangat penting, dan obesitas bisa menjadi masalah yang signifikan pada penderita achondroplasia. Penambahan berat badan yang berlebihan biasanya terjadi pada masa kanak-kanak. Saat obesitas hadir, masalah punggung dan sendi yang menjadi ciri khas kondisi ini semakin memburuk. Anak dengan achondroplasia tidak boleh menjadi kelebihan berat badan . Orang dewasa dengan achondroplasia juga harus memantau dan mengendalikan berat badan mereka.
Pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia, yang masih dianggap eksperimental, telah dilaporkan sebelumnya untuk meningkatkan tingkat pertumbuhan setelah perawatan, namun penelitian belum menunjukkan bahwa tinggi dewasa meningkat dengan pengobatan ini.
Bagaimana Jika Seseorang Dengan Achondroplasia Memiliki Anak?
Meskipun kebanyakan anak dengan achondroplasia tidak memiliki orang tua yang mengalami achondroplastic namun memiliki gen mutan baru untuk achondroplasia, mereka masih dapat menularkan gen tersebut ke anak-anak mereka, dan risiko untuk menyebarkan gen tersebut ke anak adalah 50% pada setiap kehamilan .
Bagaimana Jika Dua Orang Dengan Achondroplasia Punya Anak?
Orang dengan achondroplasia terkadang memiliki anak bersama. Jika demikian, setiap orang tua memiliki kemungkinan 50:50 untuk meneruskan gen tersebut. Dengan demikian, dengan setiap konsepsi , ada kemungkinan 25% untuk anak dengan ukuran rata-rata, kemungkinan 50% untuk anak-anak (seperti mereka) dengan achondroplasia dan 25% kemungkinan untuk mendapatkan konsepsi dengan dua gen achondroplasia. Kehadiran gabungan dua gen untuk achondroplasia (disebut achondroplasia homozigot) menyebabkan kelainan kerangka yang menyengat yang menyebabkan kematian dini karena kegagalan bernafas karena penyempitan oleh sangkar dada kecil dan masalah neurologis dari hidrosefalus.
Gen Apa Yang Menyebabkan Achondroplasia?
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 yang mengkodekan protein (reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3) yang penting untuk pemeliharaan tulang dan jaringan otak. Dua mutasi spesifik pada gen ini bertanggung jawab untuk hampir semua kasus achondroplasia. Mutasi ini membatasi proses pengerasan, atau pembentukan tulang dari tulang rawan. Gen FGFR3 terletak pada lengan pendek (p) kromosom 4 pada pita kromosom 4p16.3.
