Skrining untuk kelainan kongenital telah menjadi bagian rutin perawatan kehamilan. Perkembangan manusia normal sangat kompleks dan sementara sebagian besar bayi lahir tanpa cacat lahir, kenyataan yang tidak menguntungkan adalah selalu ada risiko perkembangan abnormal, terlepas dari usia atau riwayat ibu, keluarga atau pribadi, atau gaya hidup seseorang. Kelainan kongenital dan cacat lahir mempengaruhi 2-3% dari semua kehamilan, dengan sebagian besar bersifat minor. Sebagian kecil bayi memiliki cacat lahir yang besar.
Meskipun beberapa kondisi bawaan dapat diwariskan, sebagian besar cacat lahir adalah kejadian acak yang mempengaruhi orang-orang yang mengira mereka berisiko rendah.
Pemindaian ultrasound telah bertahun-tahun digunakan bersamaan dengan hasil tes darah untuk menilai risiko bayi terkena kondisi genetik. Dua pemindaian ultrasonografi hamil digunakan untuk mendeteksi sebagian besar cacat lahir yang serius:
- 12 minggu nuchal translucency pregnancy scan Ini ‘layar trimester pertama gabungan’ dilakukan antara minggu ke 11 dan 14. Informasi lebih lanjut di sini .
- 20 minggu anatomi dan pemeriksaan kehamilan anomali Pemindaian trimester kedua dilakukan antara 18 dan 22 minggu. Ikuti link ini untuk mempelajari lebih lanjut.
Kondisi yang paling banyak dikenal yang timbul dari kelainan genetik adalah sindrom Down. Ini adalah salah satu dari berbagai kondisi yang dikenal sebagai ‘trisomi’ (di mana ada tiga salinan kromosom dan bukan dua yang biasa) yang mengakibatkan cacat fisik, beberapa di antaranya mungkin mengancam kehidupan.
Contents
Kelahiran Cacat Dengan Kromosom Normal
Sebagian besar cacat lahir adalah jenis cacat lahir sporadik yang dapat melibatkan sistem organ: misalnya otak, tulang belakang, wajah, jantung, ginjal, ekstremitas, paru-paru atau saluran gastrointestinal. Ini bisa berupa mayor atau minor. Dalam kebanyakan kasus, penyebab cacat tidak dapat diidentifikasi dan tidak terkait dengan kelainan pada kromosom: hanya mencerminkan kompleksitas perkembangan dari satu sel ke orang yang berfungsi penuh. Terkadang anomali multipel mungkin ada dan sesuai dengan deskripsi “sindrom”. Sindrom adalah pola cacat lahir yang dikenali.
Scan ultrasound janin yang rinci, bila dilakukan oleh petugas terampil, dapat mendeteksi sebagian besar cacat lahir utama. Misalnya, ultrasound berkualitas tinggi dapat mendeteksi hampir semua cacat tulang belakang yang terbuka sehingga hasil normal hampir menghilangkan kemungkinan defek spinal yang signifikan. Sementara anomali utama yang melibatkan sistem organ lain juga dapat dikenali secara umum, beberapa cacat kecil mungkin tetap tidak terdeteksi dan jenis anomali tertentu tidak dapat dideteksi sebelum kelahiran.
Apa Yang Menyebabkan Cacat Lahir?
Sebagian besar cacat lahir disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan atau kombinasi keduanya (cacat lahir multifaktorial). Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, penyebabnya tidak diketahui.
Penyebab Genetik Atau Warisan Meliputi:
cacat kromosom – yang disebabkan oleh terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom, atau masalah pada struktur kromosom, seperti sindrom Down dan salinan ekstra kromosom 21 dan kelainan kromosom seks.
cacat gen tunggal – mutasi pada satu gen menyebabkan defek
warisan yang dominan – ketika satu orang tua (yang mungkin atau mungkin tidak memiliki penyakit ini) melewati satu gen yang salah, seperti achondroplasia dan sindrom Marfan
warisan resesif – ketika kedua orang tua, yang tidak memiliki penyakit ini, meneruskan gen penyakit ini kepada anak tersebut, seperti cystic fibrosis dan Tay Sachs
Penyebab lingkungan bisa termasuk obat, alkohol atau penyakit yang dimiliki ibu sehingga dapat meningkatkan kesempatan bagi bayi untuk dilahirkan dengan cacat lahir. Seorang agen yang bisa menyebabkan cacat lahir dikenal sebagai teratogen.
Cacat kelahiran multifaktorial disebabkan oleh kombinasi gen dan eksposur lingkungan. Dengan kata lain, seseorang dapat mewarisi gen yang meningkatkan kepekaan terhadap pemicu lingkungan. Contohnya meliputi bibir sumbing atau langit-langit mulut , beberapa cacat jantung , dan cacat tabung saraf.
Bagaimana Saya Bisa Menurunkan Kemungkinan Saya Memiliki Anak Dengan Cacat Lahir?
Ada banyak langkah yang bisa dilakukan seorang wanita untuk menurunkan kesempatannya memiliki anak dengan cacat lahir, termasuk tetap sehat sebelum memutuskan untuk hamil. Itu karena seorang wanita sering tidak tahu dia hamil dalam beberapa minggu pertama, yang bisa sangat penting bagi kesehatan dan perkembangan bayi.
Langkah Lain Yang Dapat Anda Lakukan Selama Kehamilan Meliputi:
- Berhenti merokok – Bayi yang lahir dari ibu yang merokok cenderung memiliki berat lahir rendah; Selain terkena asap rokok bekas bisa membahayakan janin
- Makan makanan yang sehat – Mengonsumsi makanan seimbang sebelum dan selama kehamilan tidak hanya baik untuk kesehatan ibu secara keseluruhan, namun penting untuk menyediakan janin yang berkembang dengan nutrisi penting untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat.
- Pertahankan berat badan yang sehat – Wanita yang kelebihan berat badan mungkin mengalami masalah medis seperti tekanan darah tinggi dan diabetes , dan wanita yang memiliki berat badan kurang mungkin memiliki bayi dengan berat lahir rendah .
- Manajemen medis dari kondisi yang sudah ada sebelumnya – Kendalikan masalah medis saat ini atau yang sudah ada sebelumnya, seperti diabetes atau tekanan darah tinggi.
- Asam folat – Mengambil 400 mikrogram asam folat setiap hari dapat membantu menurunkan risiko cacat tabung saraf, atau cacat lahir pada otak dan sumsum tulang belakang. Vitamin ini juga ditemukan di beberapa sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, kacang-kacangan, buah sitrus dan sereal sarapan yang diperkaya.
- Hindari paparan alkohol dan obat-obatan selama kehamilan – Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda obat dan suplemen herbal apa pun yang Anda minum, karena semuanya dapat memberi efek buruk pada janin yang sedang berkembang.
- Hindari paparan zat berbahaya – Ini termasuk timbal, pestisida dan radiasi (misalnya sinar X), yang dapat membahayakan janin yang sedang berkembang.
- Turunkan risiko infeksi Anda. Wanita hamil harus menghindari makan daging mentah dan telur mentah dan menghindari semua kontak dan paparan kotoran kucing dan kotoran kucing, yang mungkin mengandung parasit, toxoplasma gondii, yang menyebabkan toxoplasmosis . Sumber infeksi lainnya termasuk serangga yang pernah kontak dengan kotoran kucing.
- Ambil vitamin setiap hari – Mulailah meminum vitamin prenatal setiap hari, yang ditentukan oleh dokter Anda, untuk memastikan tubuh Anda mendapatkan semua nutrisi dan vitamin yang dibutuhkan untuk memberi makan bayi yang sehat.
- Berurusan dengan kekerasan dalam rumah tangga – Wanita yang dilecehkan sebelum kehamilan berisiko berisiko mengalami penganiayaan selama kehamilan. Dokter Anda dapat membantu Anda menemukan sumber daya masyarakat, sosial dan hukum untuk membantu Anda menangani kekerasan dalam rumah tangga.
Gejala
Beberapa cacat lahir secara klinis terlihat saat lahir; yang lain mungkin hanya didiagnosis di kemudian hari. Cacat struktural seperti spina bifida sudah jelas saat lahir sedangkan hemofilia merupakan cacat fungsional (kelainan pendarahan) biasanya tidak diketahui sampai masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak.
Faktor genetik:
Consanguinity (ketika orang tua terkait dengan darah) meningkatkan prevalensi anomali kongenital genetik langka; Ini hampir menggandakan risiko anomali pada serikat sepupu pertama. Tingkat consanguinity di India bervariasi dari 1% sampai 4% di wilayah utara sampai 20-30% di wilayah selatan (terutama pernikahan paman keponakan). Perkawinan kontroversial di komunitas Muslim adalah 20-30%. Beberapa komunitas etnis memiliki prevalensi mutasi genetik langka yang relatif tinggi, yang menyebabkan risiko anomali bawaan lebih tinggi.
- Infeksi: Beberapa infeksi ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat lahir seperti:
- Infeksi rubella (campak Jerman-infeksi virus) pada ibu hamil dapat menyebabkan keguguran, tuli, cacat intelektual, cacat jantung dan kebutaan pada bayi baru lahir.
- Toksoplasmosis (penyakit yang disebabkan oleh parasit yang ditemukan di tanah) infeksi selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir seperti gangguan pendengaran, masalah penglihatan dan kecacatan intelektual.
- Infeksi menular seksual (IMS): seperti sifilis, sitomegalovirus dapat menyebabkan cacat lahir yang serius.
- Infeksi virus Zika: selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir tertentu (microcephaly dan kelainan lainnya).
Status Gizi Dan Kondisi Kesehatan Ibu:
Defisiensi yodium, defisiensi asam folat, asupan vitamin A yang berlebihan dapat mempengaruhi perkembangan normal embrio atau janin, misalnya, kekurangan asam folat meningkatkan risiko bayi mengalami defek tabung saraf.
Obesitas, diabetes melitus dan gangguan kejang dapat meningkatkan risiko cacat lahir tertentu.
Faktor lingkungan:
Paparan maternal terhadap obat-obatan tertentu, obat-obatan psikoaktif, tembakau, radiasi dan pestisida selama kehamilan dapat meningkatkan risiko anomali kongenital pada janin atau neonatus. Bekerja atau tinggal di dekat, atau di, lokasi limbah, pabrik peleburan atau pertambangan mungkin juga merupakan faktor risiko.
Obat-obatan tertentu saat dikonsumsi selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir; Obat ini disebut obat teratogenik (obat Kategori ‘X’). Obat kategori ‘X’ dikontraindikasikan selama kehamilan. (Obat-obatan dikategorikan ke dalam 5 kategori sesuai perkembangan efek samping pada janin, kategori A, B, C, D dan X.)
Usia Janin Pada Paparan Obat Menentukan Kerusakan Janin Sebagai:
- Sebelum hari ke-20 setelah pembuahan : tidak ada efek sama sekali, baik membunuh embrio atau tidak memengaruhinya sama sekali.
- Selama organogenesis (antara 20 dan 56 hari setelah pembuahan): efek teratogenik dapat terjadi pada tahap ini.
- Setelah organogenesis (pada trimester ke-2 dan ke-3): efek teratogenik tidak mungkin terjadi, namun obat dapat mengubah pertumbuhan dan fungsi organ dan jaringan janin yang terbentuk secara normal.
- Ketersediaan obat yang mudah dan layanan kesehatan yang kurang memadai, asupan obat yang tidak diresepkan dan pengobatan sendiri adalah beberapa masalah umum.
Diagnosa
Untuk deteksi skrining anomali kongenital dapat dilakukan selama masa prakonsepsi, selama kehamilan dan setelah kelahiran anak.
Skrining prakonsepsi : untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko mengandung anak dengan cacat lahir karena kelainan bawaan cenderung berkerumun dalam keluarga.
Menggunakan riwayat keluarga untuk mengidentifikasi individu yang berisiko terkena anak yang terkena dampak.
Skrining pembawa untuk gangguan resesif umum (misalnya talasemia dan gangguan sel sabit).
Skrining peri-konsepsi : menawarkan konseling genetik kepada wanita berusia 35 tahun atau lebih. Seiring dengan tes ultrasonografi rutin lainnya dapat digunakan untuk skrining pada trimester pertama dan trimester kedua kehamilan.
Menurut karakteristik ibu / faktor risiko metode penyaringan yang tepat dapat digunakan:
Pertama skrining trimester: adalah kombinasi dari dua tes yang dilakukan antara 11 th dan 13 th minggu kehamilan:
Uji tembus pandang nuchhal : dengan bantuan ketebalan ultrasound daerah di bagian belakang leher (janin) diukur. Kenaikan ketebalan bisa menjadi tanda sindrom Down.
Tes darah trimester pertama: kadar beta beta human chorionic gonadotropin (beta-hCG) yang tinggi dan kadar protein plasma terkait A yang rendah (PAPP-A) berhubungan dengan cacat lahir tertentu.
Saat menjalani tes tembus pandang nuchhal pertama dan tes darah ibu digunakan bersama, mereka memiliki kemampuan lebih besar untuk menentukan kemungkinan janin memiliki cacat lahir, seperti sindrom Down (trisomi 21) dan trisomi 18.
Skrining trimester kedua: tes skrining trimester kedua disarankan antara 15 th dan 20 th minggu kehamilan.
Uji coba layar triple / skrining quad: Tes layar triple adalah tes skrining darah ibu yang melibatkan tiga zat spesifik: uji alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotrophin (HCG), dan perkiraan estriol. Bila tes untuk hormon inhibin A ditambahkan, ini disebut skrining quad.
Ultrasound Anomali: USG digunakan untuk mengetahui tentang parameter janin yang berbeda dan mencari cacat lahir.
Tes terpadu (tes skrining trimester pertama ditambah skrining quad pada trimester kedua) benar menemukan sindrom Down di hampir sebagian besar kasus. Jika hasil tes skrining trimester pertama tidak normal, konseling genetik dianjurkan. Pengujian tambahan seperti amniosentesis, sampling villus chorionic, DNA janin bebas sel atau ultrasound lainnya mungkin diperlukan untuk diagnosis yang akurat.
Amniosentesis: selama kehamilan janin dikelilingi cairan amnion yang bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Hal ini tidak secara rutin disarankan kepada semua ibu hamil dan direkomendasikan pada kehamilan dengan faktor risiko tinggi untuk kelainan bawaan, seperti (kehamilan pada usia lanjut) untuk sindrom Down, distrofi otot, anemia sel sabit, talasemia dan fibrosis kistik.
Chorionic villus sampling (CVS): dalam sel uji ini dari villi korionik (jaringan dari plasenta) diperiksa untuk kelainan kromosom seperti sindrom Down. CVS tidak rutin ditawarkan kepada semua ibu hamil. Ini hanya disarankan untuk diagnosis lebih lanjut saat tes skrining antenatal / ultrasound rutin menunjukkan kelainan.
DNA janin bebas sel – Ini adalah skrining prenatal noninvasif yang menggunakan DNA bebas sel dari plasma wanita hamil sebagai metode skrining untuk aneuploidi janin. Ini dapat digunakan pada wanita berusia 35 tahun atau lebih, temuan ultrasonografi menunjukkan peningkatan risiko aneuploidi, wanita dengan riwayat keturunan yang trisomi, dan wanita dengan hasil tes skrining trimester atau trimester pertama positif.
Cordocentesis: juga disebut sampling darah umbilical perkutan, sampel kecil darah janin ditarik dari tali pusar untuk mendeteksi kelainan janin setelah 17 minggu kehamilan. Ini adalah tes diagnostik invasif. Tes ini mendeteksi kelainan kromosom dan kelainan darah tertentu.
Pencegahan
Pencegahan primer merupakan aspek penting dalam pencegahan anomali kongenital. Ini bertujuan untuk memastikan bahwa individu dilahirkan bebas dari cacat lahir dengan dikandung secara normal dan tidak rusak dalam kehidupan janin. Hal ini dapat dicapai dengan pendekatan kesehatan reproduksi dasar yang mencakup layanan kesejahteraan keluarga, mempromosikan kebiasaan dan gaya hidup sehat, makanan dan lingkungan yang aman; mendeteksi, merawat dan mencegah infeksi maternal; mengendalikan penyakit seperti diabetes melitus dan sindroma insulin; vaksinasi, hindari penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan dan sebelum konsepsi (pada wanita yang merencanakan kehamilan).
Pendekatan Kesehatan Reproduksi Dasar Meliputi :
Layanan kesejahteraan keluarga : memungkinkan pasangan untuk melakukan kehamilan di ruang dan merencanakan ukuran keluarga, menentukan usia di mana mereka ingin menyelesaikan keluarga mereka dan mengurangi proporsi kehamilan yang tidak diinginkan.
Mempertahankan kesehatan prakonsepsi yang baik bagi perempuan : dengan memperbaiki makanan mereka sepanjang tahun reproduksi mereka dengan jumlah gizi buruk dan nutrisi mikronutrien (vitamin dan mineral – zat besi, yodium dan asam folat). Suplementasi asam folat mencegah kerusakan tabung saraf. Saat tabung saraf ditutup pada hari ke 28 setelah pembuahan, ketika seorang wanita mungkin tidak tahu bahwa dia hamil dan sebagian besar kehamilan tidak direncanakan; Semua wanita yang bisa hamil harus minum suplementasi asam folat setiap hari.
Dengan demikian asupan asam folat dapat ditingkatkan dengan suplemen oral setiap hari atau fortifikasi makanan pokok seperti tepung gandum atau jagung.
Mempromosikan langkah – langkah gaya hidup sehat seperti menjauhkan diri dari atau membatasi asupan zat berbahaya (seperti alkohol, merokok termasuk merokok pasif).
Mengontrol kondisi / penyakit medis pra-konsepal seperti diabetes melitus yang bergantung pada insulin, epilepsi dan IMS dengan pengobatan dan konseling yang tepat sebelum dan selama kehamilan.
Memperbaiki cakupan vaksinasi rubella ke semua anak usia sekolah dan remaja. Vaksin rubela juga dapat diberikan (setidaknya 1 bulan sebelum kehamilan) kepada wanita yang belum divaksinasi dan tidak memiliki riwayat rubella di masa kanak-kanak (dua dosis vaksin rubella pada interval empat minggu).
Menghindari paparan lingkungan terhadap bahan berbahaya di rumah dan tempat kerja (misalnya logam berat, pestisida) sebelum dan selama kehamilan.
Hindari obat-obatan terlarang dan radiasi medis selama kehamilan dan pastikan bahwa obat atau radiasi medis (misalnya sinar pencitraan) yang diberikan selama kehamilan aman dan dapat dibenarkan. Sebagai aturan, tidak ada obat yang harus dilakukan selama kehamilan tanpa saran dari dokter. Wanita hamil harus menghindari asupan obat yang tidak diresepkan dan pengobatan sendiri.
Mempromosikan berbagai tindakan yang digunakan untuk mencegah gigitan nyamuk dan transmisi virus zika secara seksual ke pasangan atau wanita yang merencanakan kehamilan / selama kehamilan; baik tinggal atau bepergian ke daerah dimana virus zika sedang beredar *.
Identifikasi tepat waktu tentang risiko keluarga terhadap penyakit warisan, dan penyaringan carrier dengan konseling genetik, memungkinkan pasangan untuk membatasi ukuran keluarga dimana ada risiko yang diketahui.
Meningkatkan dan memperkuat pendidikan staf kesehatan dan pihak lain yang terlibat dalam kesehatan ibu dan anak dan mempromosikan pencegahan kelainan kongenital.
Pencegahan sekunder bertujuan untuk mengurangi jumlah anak yang lahir dengan cacat lahir. Dengan penggunaan skrining genetik medis dan diagnosis prenatal, cacat lahir terdeteksi dan pasangan tersebut menawarkan konseling genetik dan pilihan terapeutik.
