Penyakit Huntington (HD) merupakan kelainan otak yang diwariskan. HD menyebabkan sel-sel di bagian otak mati: khususnya kaudatus, putamen dan, seiring perkembangan penyakit, korteks serebral. Seiring sel otak mati, seseorang dengan Huntington menjadi kurang mampu mengendalikan gerakan, mengingat kejadian, membuat keputusan dan mengendalikan emosi.
Siapa Yang Mendapatkannya?
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik. Gen HD dominan, yang berarti bahwa setiap anak dari orang tua dengan HD memiliki kemungkinan 50% mewarisi penyakit dan dikatakan “beresiko”. Laki-laki dan perempuan memiliki risiko mewarisi penyakit yang sama. Huntington terjadi di semua ras. Gejala biasanya muncul antara usia 30 dan 50, namun penyakit ini bisa menampakkan diri pada anak-anak atau manula.
Contents
Apa Saja Gejala Dan Efek Utama Penyakit Huntington?
Gejala awal penyakit ini sangat bervariasi dari orang ke orang. Sebuah pengamatan umum adalah bahwa gejala awal muncul, semakin cepat penyakit berkembang.
Anggota keluarga pertama-tama dapat memperhatikan bahwa individu mengalami perubahan suasana hati atau menjadi tidak biasa seperti mudah tersinggung, apatis, pasif, depresi , atau marah. Gejala-gejala ini dapat berkurang saat penyakit berkembang atau, pada beberapa individu, dapat berlanjut dan mencakup ledakan yang tidak bersahabat atau serangan depresi berat .
HD dapat mempengaruhi penilaian individu, memori, dan fungsi kognitif lainnya. Tanda-tanda awal mungkin termasuk mengalami kesulitan mengemudi, belajar hal baru, mengingat sebuah fakta, menjawab sebuah pertanyaan, atau membuat keputusan. Beberapa bahkan mungkin menampilkan perubahan dalam tulisan tangan. Seiring perkembangan penyakit, konsentrasi pada tugas intelektual menjadi semakin sulit.
Pada beberapa individu, penyakit ini mungkin dimulai dengan gerakan tak terkendali di jari tangan, kaki, wajah, atau batang tubuh. Gerakan ini, yang merupakan tanda korea, sering mengintensifkan saat orang tersebut cemas. HD juga bisa dimulai dengan kecanggungan ringan atau masalah dengan keseimbangan. Beberapa orang mengembangkan gerakan koreik nantinya, setelah penyakitnya berkembang. Mereka mungkin tersandung atau tampak tidak terkoordinasi. Chorea sering menciptakan masalah serius dengan berjalan kaki , meningkatkan kemungkinan terjatuh.
Penyakit ini bisa mencapai titik di mana ucapannya samar dan fungsi vital, seperti menelan, makan, berbicara, dan terutama berjalan, terus menurun. Beberapa individu tidak dapat mengenali anggota keluarga lainnya. Banyak, bagaimanapun, tetap sadar akan lingkungan mereka dan mampu mengekspresikan emosi.
Beberapa dokter telah menggunakan Skala Nilai Unified HD yang baru dikembangkan, atau UHDRS, untuk menilai fitur klinis, tahapan, dan jalur HD. Secara umum, durasi penyakit berkisar antara 10 sampai 30 tahun. Penyebab paling umum kematian adalah infeksi (paling sering pneumonia ), luka yang berhubungan dengan kejatuhan, atau komplikasi lainnya.
Perubahan Perilaku
Perubahan perilaku sering merupakan ciri pertama yang muncul dalam penyakit Huntington dan bisa menjadi hal yang paling menyedihkan. Perubahan ini sering meliputi:
- Kurangnya emosi dan tidak mengenali kebutuhan orang lain dalam keluarga
- periode bergantian agresi, kegembiraan, depresi , sikap apatis, perilaku antisosial dan kemarahan
- kesulitan berkonsentrasi pada lebih dari satu tugas dan menangani situasi yang kompleks
- lekas marah dan impulsif
Seseorang dengan penyakit Huntington tampaknya tidak memiliki dorongan, inisiatif dan konsentrasi, membuat mereka tampak malas. Namun, ini tidak terjadi – itu hanya cara kondisi mempengaruhi otak. Sebagai bagian dari ini, mereka mungkin juga mengembangkan kurangnya minat terhadap kebersihan dan perawatan diri.
Masalah Kejiwaan
Banyak orang dengan penyakit Huntington mengalami depresi . Hal ini terjadi sebagai bagian dari kondisi, tidak hanya sebagai respon terhadap diagnosis. Gejala depresi meliputi mood rendah, harga diri rendah, kurangnya motivasi atau ketertarikan pada berbagai hal, dan perasaan putus asa.
Beberapa orang mungkin juga mengembangkan perilaku obsesif dan masalah skizofrenia, meskipun hal ini relatif jarang terjadi.
Studi telah menunjukkan bahwa orang-orang dengan penyakit Huntington lebih cenderung untuk mempertimbangkan bunuh diri , terutama menjelang saat diagnosis ketika kondisinya mulai terlihat, dan ketika mereka mulai kehilangan kebebasan mereka.
Masalah Gerakan
Penyakit Huntington mempengaruhi gerakan. Fitur awal mencakup gerakan wajah yang sedikit dan tidak terkendali, dan menyentak, menjentikkan atau gerakan gelisah pada anggota badan dan tubuh. Langkah ini berpindah dari satu area ke tubuh lainnya dan bisa menyebabkan orang tersebut tersandung dan tersandung.
Fitur ini sering kali terlihat saat orang tersebut berjalan atau beristirahat (duduk di kursi atau berbaring di tempat tidur).
Seiring kondisi berjalan, gerakan yang tidak terkendali akan menjadi lebih sering dan ekstrim. Namun, dari waktu ke waktu ini bisa berubah dan dalam stadium lanjut kondisi gerakan seseorang bisa menjadi lambat dan otot mereka lebih kaku.
Masalah Makan
Orang dengan penyakit Huntington cenderung menurunkan berat badan, meski memiliki nafsu makan yang baik. Mereka bisa menemukan makan melelahkan, membuat frustrasi dan berantakan karena otot mulut dan tenggorokan tidak bekerja dengan baik, karena kehilangan kontrol motor. Dalam beberapa kasus, ini bisa menyebabkan infeksi dada tersedak dan berulang.
Hilangnya koordinasi bisa mengakibatkan tumpah atau menjatuhkan makanan. Menelan adalah masalah, jadi tersedak makanan dan minuman, terutama minuman tipis seperti air, bisa menjadi masalah umum.
Rujukan ke ahli diet atau terapis bicara dan bahasa mungkin diperlukan jika ada kesulitan menelan. Dalam beberapa kasus, tabung makanan bisa dimasukkan.
Masalah Komunikasi
Komunikasi dan kognisi (persepsi, kesadaran, pemikiran dan penilaian) dipengaruhi oleh penyakit Huntington.
Orang dengan kondisi ini sering mengalami kesulitan memasukkan pemikiran ke dalam kata-kata dan mencerca ucapan mereka. Mereka bisa mengerti apa yang dikatakan, tapi mungkin tidak bisa merespon atau berkomunikasi yang mereka pahami. Namun, seiring berjalannya waktu, seseorang dengan penyakit Huntington akan menjadi kurang responsif, lebih banyak menarik diri dan sedikit berkomunikasi.
Masalah Seksual
Orang dengan penyakit Huntington dapat memiliki masalah dengan hubungan seksual, terutama pada tahap awal kondisi. Hal ini biasanya merupakan kehilangan minat dalam seks atau, yang kurang umum, membuat tuntutan seksual yang tidak pantas.
Penyebab
HD Disebabkan Oleh Gen Yang Salah (Mhtt) Pada Kromosom Nomor 4.
Salinan gen yang normal menghasilkan pemburu, protein. Gen yang salah lebih besar dari seharusnya. Hal ini menyebabkan produksi sitosin, adenin, dan guanin (CAG) berlebihan, blok bangunan DNA. Biasanya, CAG berulang antara 10 dan 35 kali, namun di HD, berulang dari 36 menjadi 120 kali. Jika berulang 40 kali atau lebih, gejalanya mungkin terjadi.
Perubahan ini menghasilkan bentuk berburu yang lebih besar. Ini beracun, dan karena terakumulasi di otak, hal itu menyebabkan kerusakan pada sel otak.
Beberapa sel otak sensitif terhadap bentuk pemburu yang lebih besar, terutama yang berkaitan dengan gerakan, pemikiran, dan ingatan. Ini melemahkan fungsi mereka dan akhirnya menghancurkannya. Ilmuwan tidak yakin pasti bagaimana hal ini terjadi.
Bagaimana Itu Diteruskan?
HD dikenal sebagai kelainan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen yang salah, yang diwarisi baik oleh ibu atau ayah, diperlukan untuk menghasilkan penyakit ini.
Seseorang dengan gen tersebut memiliki satu salinan gen yang baik dan satu salinan gen yang salah. Setiap keturunan akan mewarisi baik salinan bagus atau yang rusak. Anak yang mewarisi salinan yang bagus tidak akan mengembangkan HD. Anak yang mewarisi salinan yang salah akan.
Setiap anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen yang salah. Jika mereka mewarisi gen yang salah, masing-masing anak mereka akan memiliki kesempatan 50 persen untuk mewarisinya. HD bisa mempengaruhi beberapa generasi.
Seseorang yang tidak mewarisi gen yang salah tidak akan mengembangkan HD dan tidak dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Seorang anak yang mewarisi gen yang salah akan mengembangkan HD jika mereka mencapai usia ketika gejala akan muncul.
- Sekitar 10 persen kasus HD dimulai sebelum usia 20 tahun. Ini dikenal sebagai remaja HD (JHD).
- Gejalanya berbeda, dan bisa termasuk kekakuan kaki, tremor, dan regresi dalam belajar.
- Antara 30 dan 50 persen orang dengan JHD mengalami kejang.
Diagnosa
Dokter akan memeriksa pasien dan bertanya tentang riwayat keluarga dan medis, dan gejalanya, seperti perubahan emosional terakhir.
Jika mereka mencurigai HD, mereka akan mengarahkan pasien ke ahli saraf.
Tes pencitraan, seperti pemindaian CT atau MRI , kadang-kadang digunakan untuk mengidentifikasi perubahan pada struktur otak pasien, dan untuk menyingkirkan gangguan lainnya.
Tes genetik mungkin direkomendasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Bagaimana Tes Presimptomatik Dilakukan?
Seseorang yang ingin diuji harus menghubungi pusat pengujian terdekat. (Daftar pusat tersebut dapat diperoleh dari Penyakit HuntingtonSociety of America di 1-800-345-HDSA.) Proses pengujian harus mencakup beberapa komponen. Sebagian besar program pengujian meliputi pemeriksaan neurologis, konseling pretest, dan tindak lanjut. Tujuan pemeriksaan neurologis adalah untuk menentukan apakah orang yang meminta pengujian menunjukkan gejala klinis HD atau tidak. Penting untuk diingat bahwa jika seseorang menunjukkan sedikit pun gejala HD, dia berisiko didiagnosis menderita penyakit ini selama pemeriksaan neurologis, bahkan sebelum tes genetik. Selama konseling pretest, individu akan belajar tentang HD, dan tentang tingkat risikonya sendiri, tentang prosedur pengujian. Orang tersebut akan diberi tahu tentang keterbatasan tes, keakuratan tes, dan kemungkinan hasil.
Jika seseorang memutuskan untuk diuji, tim spesialis yang sangat terlatih akan dilibatkan, yang mungkin termasuk ahli saraf, konselor genetik, pekerja sosial, psikiater, dan psikolog. Tim profesional ini membantu orang yang berisiko memutuskan apakah pengujian adalah hal yang benar untuk dilakukan dan dengan hati-hati mempersiapkan orang tersebut untuk mendapatkan hasil tes negatif, positif, atau tidak meyakinkan.
Individu yang memutuskan untuk melanjutkan proses pengujian harus disertai sesi konseling oleh pasangan, teman, atau keluarga yang tidak berisiko. Anggota keluarga yang berkepentingan lainnya dapat berpartisipasi dalam sesi konseling jika individu tersebut diuji sesuai keinginan.
Pengujian genetik itu sendiri melibatkan penyaluran sampel darah kecil yang diskrining di laboratorium karena ada tidaknya mutasi HD. Pengujian mungkin memerlukan sampel DNA dari orang yang terkena dampak terkait erat, sebaiknya orang tua, untuk tujuan mengkonfirmasikan diagnosis HD dalam keluarga. Hal ini sangat penting jika riwayat keluarga untuk HD tidak jelas atau tidak biasa dalam beberapa hal.
Hasil tes harus diberikan hanya secara pribadi dan hanya untuk individu yang sedang diuji. Hasil tes bersifat rahasia. Terlepas dari hasil tes, tindak lanjut dianjurkan.
Untuk melindungi kepentingan anak di bawah umur, termasuk kerahasiaan, pengujian tidak disarankan untuk mereka yang berusia di bawah 18 tahun kecuali ada alasan medis yang meyakinkan (misalnya, anak menunjukkan gejala).
Pengujian janin ( prenatal testing) menghadirkan tantangan dan risiko khusus; Sebenarnya beberapa pusat tidak melakukan pengujian genetik terhadap janin. Karena hasil tes positif menggunakan tes genetik langsung berarti orang tua berisiko juga pembawa gen, individu berisiko yang mempertimbangkan kehamilan disarankan untuk mencari konseling genetik sebelum konsepsi .
Beberapa orang tua berisiko mungkin ingin mengetahui risikonya terhadap janin mereka tapi bukan keinginan mereka sendiri. Dalam situasi ini, orang tua dapat memilih pengujian prenatal menggunakan spidol DNA terkait daripada pengujian gen langsung. Dalam kasus ini, pengujian tidak mencari gen HD itu sendiri namun mengindikasikan apakah janin telah mewariskan kromosom 4 dari kakek yang terkena atau dari kakek yang tidak terpengaruh di sisi keluarga dengan HD. Jika tes menunjukkan bahwa janin mewarisi kromosom 4 dari kakek yang terkena, orang tua kemudian mengetahui bahwa risiko janin sama dengan orang tua (50-50), namun mereka tidak belajar sesuatu yang baru mengenai risiko orang tua. Jika tes menunjukkan bahwa janin mewarisi kromosom 4 dari kakek yang tidak terpengaruh, risikonya terhadap janin sangat rendah pada kebanyakan kasus.
Pilihan lain yang terbuka untuk orang tua adalah fertilisasi in vitro dengan skrining preimplantasi. Dalam prosedur ini, embrio diputar untuk menentukan mana yang membawa mutasi HD. Embrio bertekad untuk tidak memiliki mutasi gen HD yang kemudian ditanamkan di rahim wanita.
Dalam hal konsekuensi emosional dan praktis, tidak hanya bagi individu yang mengikuti tes tapi untuk seluruh keluarganya, pengujian sangat kompleks dan dikelilingi oleh kontroversi yang cukup besar. Misalnya, orang dengan hasil tes positif berisiko kehilangan kesehatan dan asuransi jiwa, menderita kehilangan pekerjaan, dan kewajiban lainnya. Orang yang menjalani pengujian mungkin ingin menutupi biaya sendiri, karena cakupan oleh perusahaan asuransi dapat menyebabkan hilangnya asuransi kesehatan jika terjadi hasil positif, walaupun hal ini dapat berubah di masa depan.
Dengan partisipasi profesional kesehatan dan orang-orang dari keluarga dengan HD, para ilmuwan telah mengembangkan panduan pengujian. Semua individu yang mencari tes genetik harus mendapatkan salinan pedoman ini, baik dari pusat pengujian mereka atau dari organisasi yang terdaftar di kartu di bagian belakang brosur ini. Organisasi-organisasi ini memiliki informasi tentang situs yang melakukan pengujian dengan menggunakan prosedur yang telah ditetapkan dan mereka sangat menganjurkan agar orang menghindari pengujian yang tidak mematuhi panduan ini.
Bagaimana Seseorang Memutuskan Apakah Akan Diuji?
Itu kecemasan yang datang dari hidup dengan risiko 50 persen untuk HD dapat banyak. Bagaimana seorang muda membuat pilihan penting tentang pendidikan jangka panjang, pernikahan, dan anak-anak? Bagaimana orangtua yang lebih tua dari anak dewasa mengatasi ketakutan mereka tentang anak dan cucu? Bagaimana orang bisa menyesuaikan diri dengan ambiguitas dan ketidakpastian hidup berisiko?
Beberapa individu memilih untuk menjalani tes karena keinginan untuk kepastian yang lebih besar mengenai status genetik mereka. Mereka percaya bahwa tes tersebut akan memungkinkan mereka membuat keputusan yang lebih tepat mengenai masa depan. Yang lain memilih untuk tidak mengikuti ujian. Mereka mampu berdamai dengan ketidakpastian yang berisiko, lebih memilih melepaskan konsekuensi emosional dari hasil positif, serta kemungkinan kerugian asuransi dan pekerjaan. Tidak ada keputusan benar atau salah, karena setiap pilihan sangat individual. Pedoman untuk pengujian genetik untuk HD, yang dibahas pada bagian sebelumnya, dikembangkan untuk membantu orang-orang dengan pilihan yang mengubah hidup ini.
Apapun hasil pengujian genetik, individu dan anggota keluarga berisiko dapat mengharapkan respons emosional yang kuat dan kompleks. Kesehatan dan kebahagiaan pasangan, saudara laki-laki dan perempuan, anak-anak, orang tua, dan kakek-nenek dipengaruhi oleh hasil tes positif, seperti juga teman, rekan kerja, tetangga, dan orang lain secara individu. Karena menerima hasil tes mungkin terbukti sangat merusak, panduan pengujian meminta konseling lanjutan bahkan setelah tes selesai dan hasilnya diketahui.
HD saat ini tidak dapat disembuhkan. Tidak ada perawatan yang bisa membalikkan perkembangannya atau memperlambatnya.
Namun, beberapa gejala bisa ditangani dengan pengobatan dan terapi.
Obat-Obatan
Tetrabenazine (Xenazine) disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati gerakan tersendat, tidak disengaja, yang terkait dengan HD.
Efek samping meliputi depresi dan pikiran atau tindakan bunuh diri .
Gejalanya Meliputi:
- merasa sedih dan menangis
- kehilangan minat pada teman dan kegiatan yang sebelumnya menyenangkan
- Tidur lebih atau kurang dari biasanya dan merasa lelah
- merasa bersalah atau tidak penting
- merasa lebih mudah marah, marah, atau cemas dari sebelumnya
- Makan kurang dari biasanya, mungkin dengan penurunan berat badan
- mengalami kesulitan fokus
- berpikir untuk menyakiti diri sendiri atau mengakhiri hidup seseorang
Salah satu gejala atau perubahan mood lainnya harus segera dilaporkan ke dokter.
Siapa pun yang memiliki diagnosis depresi, terutama dengan pikiran untuk bunuh diri, sebaiknya tidak menggunakan tretrabenazine.
Obat Untuk Mengendalikan Gerakan, Ledakan, Dan Halusinasi Bisa Meliputi:
- clonazepam (klonopin)
- haloperidol
- clozapine (Clorazil)
Obat ini dapat menyebabkan sedasi, juga kekakuan dan kekakuan.
Untuk depresi dan beberapa fitur obsesif kompulsif yang bisa muncul dengan HD, dokter mungkin meresepkan:
- fluoxetine (Prozac, Sarafem)
- sertraline (Zoloft)
- nortriptyline (Pamelor)
Lithium dapat membantu dengan emosi ekstrim dan perubahan suasana hati.
Terapi Berbicara
Terapi ucapan dapat membantu pasien menemukan cara untuk mengekspresikan kata dan frasa dan berkomunikasi dengan cara yang lebih efektif.
Terapi Fisik Dan Pekerjaan
Seorang terapis fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan fleksibilitas, menyebabkan keseimbangan yang lebih baik dan mengurangi risiko terjatuh.
Terapis okupasi dapat membantu pasien mengembangkan strategi untuk mengatasi masalah konsentrasi dan memori, serta membuat rumah lebih aman.
Bagaimana Saya Bisa Membantu?
Untuk melakukan penelitian HD, peneliti memerlukan sampel jaringan atau darah dari keluarga dengan HD. Akses terhadap individu dengan HD dan keluarga mereka mungkin sulit, karena keluarga dengan HD sering tersebar di seluruh negeri atau di seluruh dunia. Sebuah proyek penelitian mungkin memerlukan individu dari usia atau jenis kelamin tertentu atau dari wilayah geografis tertentu. Beberapa ilmuwan hanya memerlukan data statistik sementara yang lain mungkin memerlukan sampel darah, air seni, atau kulit dari anggota keluarga. Semua faktor ini mempersulit tugas mencari relawan. Upaya yang didukung oleh NINDS berikut ini mempertemukan keluarga dengan HD, agen kesehatan sukarela, dan ilmuwan dalam upaya memajukan sains dan mempercepat penyembuhan.
The NINDS yang disponsori HD Research Roster di Indiana University Medical Center di Indianapolis, yang telah dibahas sebelumnya, membuat penelitian menjadi mungkin dengan mencocokkan ilmuwan dengan relawan pasien dan keluarga. Bank DNA pertama didirikan melalui daftar nama. Meski gennya sudah ada, DNA dari individu yang memiliki HD masih sangat diminati peneliti. Kepentingan yang terus berlanjut adalah kembar, individu yang tidak terpengaruh yang telah mempengaruhi keturunan, dan individu dengan dua gen HD yang cacat, satu dari setiap orang tua – kejadian yang sangat jarang terjadi. Partisipasi dalam daftar dan dalam proyek penelitian spesifik bersifat sukarela dan rahasia
