Fenilketonuria (PKU) , juga disebut oligofrenia phenylpyruvic , ketidakmampuan turunan tubuh untuk memetabolisme asam amino. fenilalanin . Fenilalanin biasanya diubah dalam tubuh manusia menjadi tirosin , asam amino lain, oleh katalis organik tertentu , atau enzim , yang disebutfenilalanin hidroksilase . Enzim ini tidak aktif pada individu yang memiliki fenilketonuria. Sebagai hasil dari blok metabolik ini, kadar fenilalanin abnormal yang menumpuk di dalam darah , cairan serebrospinal , dan urin . Produk abnormal kerusakan fenilalanin, seperti senyawa keton sangat reaktif , juga dapat dideteksi dalam urin.
Contents
Kelebihan Fenilalanin
metabolit abnormalnya mengganggu berbagai proses metabolisme di pusat sistem saraf yang menyebabkan penurunan produksi neurotransmitter (molekul pensinyalan neuronal) seperti dopamin . Tanda-tanda perilaku pertama kerusakan sel syaraf biasanya terlihat pada anak yang terkena dampak dalam waktu empat sampai enam bulan setelah kelahiran. Individu yang lebih tua dengan fenilketonuria sering memiliki tingkat penolakan ringan (kerusakan selubung mielin yang mengelilingi serabut saraf) yang menyebabkan gejala disfungsi kognitif progresif , termasuk keterbelakangan mental , kejang epilepsi, dan aktivitas otak abnormal. Retensi fenilalanin pada jaringan lain juga menyebabkan penurunan pembentukan melanin, produk metabolisme tirosin yang menghasilkan pigmen yang ada di kulit, rambut, dan mata. Ini mungkin menjelaskan mengapa orang dengan fenilketonuria umumnya memiliki rambut pirang, mata biru, dan kulit yang cantik.
Gen Apa Yang Berhubungan Dengan Fenilketonuria?
Mutasi pada gen PAH menyebabkan fenilketonuria.
The PAH gen menyediakan instruksi untuk membuat enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Enzim ini mengubah fenilalanin asam amino menjadi senyawa penting lainnya dalam tubuh. Jika mutasi gen mengurangi aktivitas fenilalanin hidroksilase, fenilalanin dari makanan tidak diproses secara efektif. Akibatnya, asam amino ini bisa membangun kadar toksik dalam darah dan jaringan lainnya. Karena sel saraf di otak sangat sensitif terhadap kadar fenilalanin, jumlah zat ini berlebih dapat menyebabkan kerusakan otak.
PKU klasik, bentuk gangguan paling parah, terjadi bila aktivitas fenilalanin hidroksilase sangat berkurang atau tidak ada. Orang dengan PKU klasik yang tidak diobati memiliki kadar fenilalanin yang cukup tinggi sehingga menyebabkan kerusakan otak dan masalah medis serius lainnya. Mutasi pada gen PAH yang memungkinkan enzim mempertahankan beberapa aktivitas menghasilkan versi yang lebih ringan dari kondisi ini, seperti varian PKU atau hyperphenylalaninemia non-PKU.
Perubahan gen lainnya dapat mempengaruhi tingkat keparahan PKU, namun sedikit yang diketahui tentang faktor genetik tambahan ini.
Bagaimana Orang Mewarisi Fenilketonuria?
Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, namun biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi.
Gejala Fenilketonuria
Gejala PKU bisa berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal dengan PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Jika bayi tidak diobati untuk PKU selama ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala berikut ini:
- kejang
- getaran, atau gemetar dan gemetar
- pertumbuhan kerdil
- hiperaktif
- Kondisi kulit seperti eksim
- Bau apek pada nafas, kulit, atau urine
Jika PKU tidak didiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, kelainan ini dapat menyebabkan:
- kerusakan otak ireversibel dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
- masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar
Bentuk PKU yang kurang parah disebut varian PKU atau hyperphenylalaninemia non-PKU. Hal ini terjadi saat bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin di tubuh mereka. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah kecacatan intelektual.
Setelah diet tertentu dan perawatan penting lainnya dimulai, gejala mulai berkurang. Orang dengan PKU yang mengelola diet dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apapun.
Penyebab Fenilketonuria
PKU adalah kondisi yang diwariskan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk menghancurkan fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi saat seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.
Kedua orang tua harus menyampaikan versi gen PAH yang cacat bagi anak mereka untuk mewarisi gangguan tersebut. Jika hanya satu orang tua yang melewati gen yang berubah, anak tersebut tidak akan memiliki gejala, tapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.
Apakah ada tes skrining untuk fenilketonuria?
Semua bayi baru lahir ditawari tes darah skrining ‘heel prick’ pada minggu pertama setelah kelahiran. Tes ini menyaring sejumlah kondisi yang diwariskan termasuk PKU.
Jika sudah memiliki anak dengan PKU dan menjadi hamil , pastikan bidan dan dokter mengetahui ada riwayat keluarga PKU. Anda harus dirujuk ke konselor genetik atau dokter anak, dan nasehat mereka harus dituliskan di dalam rencana kelahiran Anda . Penting untuk memastikan bayi yang baru lahir memiliki tes tusukan tumit 48-72 jam setelah kelahiran.
Bagaimana Diagnosa Fenilketonuria?
Jika tes tusukan tumit memungut PKU, tes darah dan urin tambahan akan disusun untuk memastikan diagnosis PKU dalam 3 minggu setelah kelahiran. Anda bisa terus menyusui atau memberi susu botol kepada bayi Anda seperti biasa sampai Anda menemui dokter spesialis.
Terkadang bayi ditemukan memiliki kadar fenilalanin dalam darahnya yang hanya sedikit lebih tinggi dari biasanya. Kondisi ini, yang dikenal dengan hyperphenylalaninaemia, kurang umum terjadi pada PKU. Mungkin tidak perlu bagi bayi dengan kondisi ini untuk melakukan diet khusus namun anak tetap akan dipantau.
Bagaimana Fenilketonuria Diobati? Apakah Ada Diet Khusus?
Jika PKU dikonfirmasi, bayi Anda akan dirujuk ke spesialis dalam merawat PKU dan ahli diet. PKU paling baik dikendalikan melalui diet rendah protein untuk membatasi pembentukan fenilalanin. Ini juga berarti mengonsumsi suplemen diet khusus. Anda akan diberi saran bagaimana memberi anak Anda makanan protein rendah.
Pada bayi: Dimulai dengan bayi Anda yang baru lahir, minuman dengan protein tinggi perlu dibatasi, termasuk ASI dan susu formula bayi normal. Anda bisa terus menyusui – ahli diet spesialis akan menjelaskan bagaimana cara mengukur ASI – tapi Anda juga perlu memberi bayi Anda formula bayi khusus yang dirancang untuk bayi dengan PKU. Ini memberi bayi Anda semua persyaratan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan normal.
Pada anak-anak: Sewaktu Anda menyapih bayi dan anak Anda tumbuh, ahli diet spesialis atau dokter anak akan terus memantau kondisi anak Anda dan memberikan nasehat makanan. Spesialis akan menjelaskan makanan dan minuman apa yang tidak dapat dikonsumsi anak Anda, dapat dikonsumsi dengan hati-hati, dan dapat dikonsumsi tanpa ada batasan.
Anak Anda tidak akan dapat memiliki makanan atau minuman yang mengandung protein tinggi seperti daging, unggas, keju, telur, susu, kacang-kacangan, biji-bijian, makanan berbasis tepung, makanan yang terbuat dari kedelai seperti pengganti daging, tahu dan kue . Makanan dan minuman lain dapat dikonsumsi dalam jumlah terbatas, seperti kentang, biji-bijian dan beberapa sayuran. Ini perlu diukur dan dikonsumsi sepanjang hari, berdasarkan kebutuhan individu, yang dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Inilah mengapa penting agar orang-orang dengan PKU dipantau secara teratur. Makanan lain dapat dikonsumsi dalam jumlah normal – ini termasuk kebanyakan buah-buahan ditambah beberapa salad dan sayuran. Masyarakat Nasional untuk Fenilketonuria menyediakan daftar makanan rinci untuk mengikuti diet PKU protein rendah.
Selain itu, diet akan dilengkapi dengan protein buatan untuk membantu anak Anda tumbuh dan berkembang secara normal. Suplemen ini, yang tersedia dengan resep dokter, harus dikonsumsi secara teratur, merata sepanjang hari. Jika pengganti protein tidak mengandung vitamin dan mineral, suplemen yang mengandung ini akan direkomendasikan. Makanan olahan yang rendah protein seperti roti rendah protein, tepung, pasta, nasi dan biskuit juga tersedia dengan resep dokter.
Saat ini, para ahli tidak yakin tentang berapa lama waktu yang dibutuhkan sebelum kerusakan terjadi jika anak Anda menyimpang dari makanan mereka, jadi saran terbaik adalah membantu anak Anda secara rutin mengikuti diet yang tepat. Ini juga berarti memastikan anggota keluarga lain, teman (termasuk teman anak dan orang tua mereka) dan sekolah ada di kapal dan tidak menggoda anak Anda ke kebiasaan buruk saat tidak di rumah. Anda juga harus merencanakan ke depan saat makan di luar.
Prospek Jangka Panjang Untuk Orang Dengan Fenilketonuria
Prospek jangka panjang untuk orang-orang dengan PKU sangat baik jika mengikuti rencana makan PKU secara ketat dan segera setelah kelahiran. Saat diagnosis dan pengobatan tertunda, kerusakan otak bisa terjadi. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan anak. PKU yang tidak diobati juga dapat menyebabkan:
- perkembangan tertunda
- masalah perilaku dan emosional
- Masalah neurologis, seperti tremor dan kejang
Dapatkah Fenilketonuria Dicegah?
PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak bisa dicegah. Namun, alat enzim bisa dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak. Uji enzim adalah tes darah yang bisa menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU. Tes ini juga bisa dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.
Jika Anda memiliki PKU, Anda dapat mencegah gejala dengan mengikuti rencana makan PKU Anda sepanjang hidup Anda.
