Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif yang paling umum pada sistem syaraf motorik. Meskipun ALS tidak dapat disembuhkan dan fatal, dengan kelangsungan hidup rata-rata 3 tahun, pengobatan dapat memperpanjang panjang dan kualitas hidup yang bermakna bagi pasien.
Contents
Tanda Dan Gejala
Pada 75-80% pasien, gejala dimulai dengan keterlibatan anggota badan. Keluhan awal pada pasien dengan onset ekstremitas lebih rendah seringkali adalah sebagai berikut:
- Tersandung, tersandung, atau canggung saat berlari
- Tetes kaki; pasien dapat melaporkan gaya berjalan “menampar”
Keluhan Awal Dengan Onset Ekstremitas Atas Meliputi:
- Mengurangi ketangkasan jari, kram, kekakuan, dan kelemahan atau pemborosan otot tangan intrinsik
- Kehilangan pergelangan tangan mengganggu kinerja kerja
Dengan Onset Bulbar (20-25%), Keluhan Awal Adalah Sebagai Berikut:
- Pidato yang tidak jelas, suara serak, atau penurunan volume bicara
- Aspirasi atau tersedak saat makan
Kesulitan kognitif emosional dan khusus pada beberapa pasien ALS adalah sebagai berikut:
Tanpa Disengaja Tertawa Atau Menangis
- Depresi
- Gangguan fungsi eksekutif
- Perilaku sosial maladaptif
Fitur Penyakit Yang Lebih Maju Adalah Sebagai Berikut:
- Atrofi otot menjadi lebih jelas
- Spastisitas dapat membahayakan gaya berjalan dan ketangkasan manual
- Kram otot biasa terjadi
- Jarang, kontraksi sendi yang menyakitkan dapat terjadi akibat imobilitas
Kemajuan Penyakit Bulbar Mengarah Pada Hal Berikut:
- Perubahan suara: Hyperkualitas dan pengembangan kualitas vokal yang tegang dan tercekik; Akhirnya, pidato bisa hilang
- Menelan kesulitan, biasanya dimulai dengan cairan
- Drooling
Apa Penyebab Als?
ALS dapat diklasifikasikan sebagai sporadis atau familial. Sebagian besar kasus bersifat sporadis. Itu berarti tidak ada penyebab spesifik yang diketahui.Genetika hanya menyebabkan ALS di sekitar 5 sampai 10 persen dari kasus. Penyebab ALS lainnya tidak dipahami dengan baik.
Beberapa faktor yang menurut para ilmuwan mungkin berkontribusi pada ALS meliputi:
- kerusakan radikal bebas
- sebuah respon imun yang menargetkan motor neuron
- Ketidakseimbangan dalam kimia messenger glutamat
- penumpukan protein abnormal di dalam sel saraf
- merokok, paparan timbal, dan militer sebagai faktor risiko yang mungkin untuk kondisi ini.
Permulaan gejala pada ALS biasanya terjadi antara usia 50 dan 60, meski gejalanya bisa terjadi lebih awal. ALS sedikit lebih umum pada pria daripada wanita.
Apa Gejala Selanjutnya Dari ALS?
Terlepas dari mana gejala pertama muncul, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke bagian lain tubuh saat penyakit berkembang. Individu dapat mengalami masalah dengan bergerak, menelan (disfagia), berbicara atau membentuk kata-kata (disartria), dan bernafas (dyspnea).
Meskipun urutan gejala yang muncul dan tingkat perkembangan penyakit bervariasi dari orang ke orang, pada akhirnya individu tidak dapat berdiri atau berjalan, masuk atau keluar dari tempat tidur sendiri, atau menggunakan tangan dan lengan mereka.
Individu dengan ALS biasanya mengalami kesulitan menelan dan mengunyah makanan, yang membuat sulit makan normal dan meningkatkan risiko tersedak. Mereka juga membakar kalori pada tingkat yang lebih cepat daripada kebanyakan orang tanpa ALS. Karena faktor ini, penderita ALS cenderung menurunkan berat badan dengan cepat dan bisa menjadi kekurangan gizi.
Karena orang dengan ALS biasanya mempertahankan kemampuan mereka untuk melakukan proses mental yang lebih tinggi seperti penalaran, mengingat, memahami, dan memecahkan masalah, mereka menyadari hilangnya fungsi progresif mereka dan mungkin menjadi cemas dan tertekan.
Sebagian kecil individu mungkin mengalami masalah dengan bahasa atau pengambilan keputusan, dan ada bukti bahwa beberapa bahkan mungkin mengalami demensia dari waktu ke waktu.
Individu dengan ALS akan mengalami kesulitan bernafas karena otot-otot sistem pernafasan melemah. Mereka akhirnya kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri dan harus bergantung pada ventilator. Individu yang terkena juga menghadapi peningkatan risiko pneumonia selama tahap selanjutnya dari penyakit ini. Selain kram otot yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan, beberapa individu dengan ALS dapat mengalami neuropati yang menyakitkan (penyakit saraf atau kerusakan).
Seberapa Umum ALS? Siapa Yang Terkena Penyakit Ini?
ALS sporadis
Mayoritas kasus ALS (90 persen atau lebih) dianggap sporadis. Ini berarti penyakit ini tampaknya terjadi secara acak tanpa faktor risiko yang jelas terkait dan tidak ada riwayat keluarga penyakit ini. Meskipun anggota keluarga orang dengan ALS sporadis berisiko tinggi terhadap penyakit ini, keseluruhan risikonya sangat rendah dan kebanyakan tidak akan mengembangkan ALS.
Familial (Genetik) Als
Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kasus ALS bersifat familial, yang berarti bahwa seseorang mewarisi penyakit tersebut dari orang tuanya. Bentuk keluarga ALS biasanya hanya membutuhkan satu orang tua untuk membawa gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Mutasi pada lebih dari selusin gen telah ditemukan menyebabkan ALS keluarga. Sekitar 25 sampai 40 persen dari semua kasus keluarga (dan sebagian kecil kasus sporadis) disebabkan oleh cacat pada gen yang dikenal sebagai “kromosom 9 bacaan terbuka 72”, atau C9ORF72. Menariknya, mutasi yang sama dapat dikaitkan dengan atrofi lobus frontal-temporal otak yang menyebabkan demensia lobus frontal-temporal . Beberapa individu yang membawa mutasi ini mungkin menunjukkan tanda-tanda neuron motorik dan demensiagejala (ALS-FTD). 12 sampai 20 persen kasus keluarga lainnya diakibatkan oleh mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi enzim tembaga-zinc superoxide dismutase 1 (SOD1).
Apa Yang Menyebabkan ALS? Apakah Itu Warisan?
Penyebab ALS tidak diketahui, dan ilmuwan belum tahu mengapa ALS menyerang beberapa orang dan bukan yang lainnya. Namun, bukti dari penelitian ilmiah menunjukkan bahwa baik genetika dan lingkungan memainkan peran dalam pengembangan ALS.
Genetika
Langkah penting untuk menentukan faktor risiko ALS dibuat pada tahun 1993 ketika ilmuwan yang didukung oleh National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) menemukan bahwa mutasi pada gen SOD1 dikaitkan dengan beberapa kasus ALS keluarga. Meski masih belum jelas bagaimana mutasi pada gen SOD1 menyebabkan degenerasi motor neuron, ada semakin banyak bukti bahwa gen yang berperan dalam memproduksi protein SOD1 mutan bisa menjadi racun.
Sejak itu, lebih dari selusin mutasi genetika tambahan telah diidentifikasi, banyak melalui penelitian yang didukung oleh NINDS, dan masing-masing penemuan gen ini memberikan wawasan baru tentang kemungkinan mekanisme ALS.
Penemuan mutasi genetik tertentu yang terlibat dalam ALS menunjukkan bahwa perubahan dalam pengolahan molekul RNA dapat menyebabkan degenerasi neuron motor ALS. Molekul RNA adalah salah satu makromolekul utama di dalam sel yang terlibat dalam mengarahkan sintesis protein spesifik serta regulasi dan aktivitas gen.
Mutasi gen lainnya menunjukkan adanya cacat pada proses alami dimana protein yang tidak berfungsi rusak dan digunakan untuk membangun yang baru, yang dikenal sebagai daur ulang protein. Yang lain menunjuk pada kemungkinan cacat pada struktur dan bentuk neuron motorik, serta meningkatnya kerentanan terhadap racun lingkungan. Secara keseluruhan, semakin jelas bahwa sejumlah cacat seluler dapat menyebabkan degenerasi neuron motorik pada ALS.
Diagnosa
Tidak ada tes tunggal yang bisa mendiagnosis ALS, jadi diagnosis didasarkan pada gejala dan hasil tes untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa.
Tes yang dapat membantu diagnosis ALS adalah:
- elektromiografi (EMG), yang mendeteksi energi listrik pada otot
- studi konduksi saraf (NCS), yang menguji seberapa baik saraf mengirim sinyal
Tes ini dapat membantu menyingkirkan neuropati perifer , atau kerusakan saraf perifer, dan miopati, atau penyakit otot.
Sebuah MRI scan dapat mendeteksi masalah lain yang bisa menjadi gejala menyebabkan, seperti sumsum tulang belakang tumor atau herniated disk di leher.
Tes lebih lanjut untuk menyingkirkan kondisi lain mungkin termasuk tes darah dan urine dan biopsi otot.
Masalah medis yang bisa menghasilkan gejala serupa dengan ALS meliputi HIV , penyakit Lyme , multiple sclerosis (MS), virus polio , dan virus West Nile .
Jika ada gejala pada neuron motorik atas dan bawah, ALS mungkin ada.
Gejala neuron motorik bagian atas meliputi kekakuan dan ketahanan terhadap gerakan pada otot dan reflek yang cepat. Gejala neuron motorik yang lebih rendah meliputi kelemahan, atrofi otot, dan kedutan.
Pengobatan Dan Pencegahan
Tidak ada obat untuk ALS, jadi pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi yang tidak perlu, dan memperlambat laju perkembangan penyakit.
ALS dapat menyebabkan berbagai perubahan fisik, mental, dan sosial, sehingga tim spesialis akan sering membantu pasien mengelola gejala dan perawatan mereka, memperbaiki kualitas hidup mereka, dan memperpanjang kelangsungan hidup.
Riluzole (Rilutek) disetujui untuk pengobatan ALS oleh Food and Drug Administration (FDA) pada tahun 1995, dan tampaknya memperlambat perkembangan penyakit ini. Ini dapat bekerja dengan mengurangi kadar glutamat tubuh, sebuah excitotoxin yang telah dikaitkan dengan kerusakan neuronal.
Pada bulan Mei 2017, Radicava (Edaravone) disetujui untuk merawat ALS. Ini bisa memperlambat penurunan fungsi fisik hingga sepertiga.
Sejumlah proyek penelitian mencari cara untuk menggunakan obat baru dan yang sudah ada untuk mengobati berbagai aspek ALS. Dokter juga bisa meresepkan obat untuk mengobati berbagai gejala.
Terapi
Terapi fisik dapat membantu orang dengan ALS mengelola rasa sakit dan mengatasi masalah mobilitas.
Seorang terapis fisik dapat memberikan bantuan dan informasi dengan:
- latihan berdampak rendah untuk meningkatkan kebugaran kardiovaskular dan kesejahteraan keseluruhan
- alat bantu mobilitas, seperti pejalan kaki dan kursi roda
- perangkat untuk membuat hidup lebih mudah, seperti landai
Terapi Okupasi Dapat Membantu Pasien Mempertahankan Kemandiriannya Lebih Lama Dengan:
- membantu pasien memilih peralatan adaptif dan teknologi bantu untuk membantu mereka menjaga rutinitas sehari-hari mereka
- Latih mereka dengan cara mengimbangi kelemahan tangan dan lengan
Terapi pernafasan mungkin diperlukan pada waktunya, karena otot pernafasan menjadi lebih lemah.
Alat pernapasan bisa membantu pasien bernafas lebih baik di malam hari. Beberapa pasien mungkin memerlukan ventilasi mekanis. Salah satu ujung tabung terhubung ke respirator, sementara ujung lainnya dimasukkan ke dalam tenggorokan melalui lubang yang dibuat dengan operasi di leher, atau trakeostomi.
Terapi ucapan berguna saat ALS mulai membuat lebih sulit untuk berbicara. Terapis bicara dapat membantu dengan mengajarkan teknik adaptif. Metode komunikasi lainnya termasuk menulis dan peralatan komunikasi berbasis komputer.
Dukungan nutrisi itu penting, karena kesulitan menelan bisa membuat sulit mendapatkan cukup nutrisi. Ahli gizi dapat menyarankan menyiapkan makanan bergizi yang lebih mudah ditelan. Perangkat isap dan tabung makanan bisa membantu.
Pilihan Pengobatan Baru
Terapi potensial untuk ALS sedang diselidiki dalam berbagai model penyakit. Pekerjaan ini melibatkan tes senyawa seperti obat, pendekatan terapi gen, antibodi, dan terapi berbasis sel. Sebagai contoh, ilmuwan yang didukung oleh NINDS saat ini sedang menyelidiki apakah menurunkan kadar enzim SOD1 di otak dan sumsum tulang belakang individu dengan mutasi gen SOD1 akan memperlambat laju perkembangan penyakit.
Ilmuwan NINDS lainnya sedang mempelajari penggunaan sel progenitor yang dibatasi glial (yang memiliki kemampuan untuk berkembang menjadi sel pendukung lainnya) untuk memperlambat perkembangan penyakit dan memperbaiki fungsi pernafasan. Selain itu, sejumlah perawatan eksplorasi sedang diuji pada orang dengan ALS. Penyidik optimis bahwa studi penelitian dasar dan translasi lainnya, dan penelitian klinis pada akhirnya akan menghasilkan pengobatan baru dan lebih efektif untuk ALS.
